Mutaciones

Las Mutaciones Genética Humana

Formación de los hilos del hueso acromático. Los cromosomas se alinean con el centro de células y se separan para formar cromosomas individuales, que son atravesados hacia lados opuestos.

Mutaciones: Aunque la organización de la maleculas de ADN la hace notablemente resistente a los cambios por su encadenamiento de bases, sin embargo, tales cambios si pueden ocurrir. Estos cambios producen mutaciones. Pueden ocurrir en las células del cuerpo del organismo, en cuyo caso solamente afectan al bienestar del individuo. El gen mutante puede producir el envejecimiento de las células, o su muerte, o quizás se vuelva cancerosa, pero cuando el poseedor de la célula muere, con el también muere el gen mútate

El gen mutante que produce la hemofilia ilustra dos puntos sobre la mayoría de las mutaciones Por general, son recesivas y además perjudícales.

Un ejemplo dramático acerca de la forma en que muy pequeñas variaciones en la estructura de las maleculas orgánica afecta el proceso biológico, se tuvo gracias a las investigaciones de linus Pauling y otros sobre la hemoglobinas de enfermos de anemia falciforme, dolencia hereditaria según se ha visto. Pauling tomo muestra de hemoglobina de persona heterocigótica para el caracter.

Encontró que las personas normales tenían un tipo de hemoglobinas y que las personas con anemia falciforme tenía un tipo ligeramente diferente y las personas portadoras de una copia de gen recesivo para la falcemia ambos tipos de hemoglobinas

Algunos años después se encontró la diferencia real entre las maleculas de hemoglobina normal y de hemoglobina falciforme se hallaba en los 2 de 600 aminoácidos de la maleculas. La molécula de hemoglobina está compuesta por cuatro cadenas de polipeptidicas dos alfa idénticas de y dos cadena beta idéntica, cada una de ellas formada por unos 150 aminoácidos. En lugar preciso de cadena beta, un ácido glutámico está sustituido por valina. El lenguaje sobre las proteínas es fantásticamente preciso, y las consecuencias de un error incluso pequeña o de una simple variación pueden tener efectos muy grandes.

Las mutaciones pueden ser espontaneas, o sea, verificarse sin la intervención de causas conocidas y en particular no por causas de la actividad del hombre, el cual, sin embargo, ha descubierto que, efectuando tratamiento con medios físicos radiaciones ionizante o con sustancias químicas (llamadas mutagenos) sobre gametos y células en reproducción, se pueden inducir mutualices experimentales o inducidas, que ya sido aplicadas en gran escala en el campo agrícolas.

Algunas células, pueden derivar de factores contenidos en el citoplasma; se habla de herencia citoplasma y se citan como ejemplos de cloroplastos, mitocondrias, ect… pero hechos de este tipo no se pueden paragonar a la herencia con base genéticas.

Ciertamente. El citoplasma influye sobre el nucleo y una interacción de este tipo en el curso del desarrollo embrionario, ha sido bien evidenciada por la expresión de carácter individuales. Esto nos lleva a hablar de la influencia de los ambientes sobre la expresión del carácter fenotípico. Actualmente tiene solo interés históricos la interpretación no resiste la prueba experimental y ni siquiera la crítica teóricas, sim embargo, está bien demostrado que el ambiente y sus variaciones producen efectos genéticos, o sea, actúan en carácter fenotípicos y así sucesivamente. En realidad, los genes siguen actuando durante toda la vida. Además, influyen sobre la herencia, factores ambientales como la nutrición, la temperatura, la luz, el grado de humedad y para las plantas, la naturaleza del suelo

Importancia de las mutaciones

Las variaciones fenotípicas no genéticas se llaman somaciones, ya que el patrimonio hereditario no se modifica, aunque este, juntos con los factores ambientales determinen esta somaciones. Tales variaciones no son transmisibles a los hijos, como equivocadamente creyeron Lamarck y sus partidarios.

Las mutaciones son de gran importancia e interés para el biólogo y para el lego.

Biólogo ve en las mutaciones la fuente principal de la variabilidad de los seres vivos que ha hechos la evolución. El biólogo reconoce asimismo que la gran mayoría de las mutaciones producen efectos perjudícales en el organismo. Estos genes perjudícales pueden ser trasmitido a las generaciones futuras y con ellos el padre de la enfermedad y deformidad. Es evidente, que el hombre a medida que desarrolla su civilización tecnológica, se expone a dosis cada vez mayores de radiaciones, capaces de producir mutaciones

Todos los hombres consientes se están dando cuenta de este problema, aunque todavía son pocos los que parecen apreciar los aspecto cuantitativos de estos efectos. Puesto que no parecen existir una dosis mínima bajo la cual las mutaciones no se presentan, toda exposición innecesaria a la radiación debe evitarse. Sim embargo, los problemas de la utilización con fines médicos de los rayos X (radiografía del tórax, radiografía dentales, terapia de los lunares, etc.) necesitan quizás mayor atención que aquellos que se originan por la precipitación radiactiva. La exposición innecesaria a la radiación resulta indefendible.

Por otra parte, el biólogo ve en las mutaciones una herramienta extraordinariamente valiosa para los genes permiten esclarecer el mecanismo de la herencia. Tipos de mutaciones

Se parecen un nuevo carácter bruscamente en un descendiente que no exhibían sus antecesores, se trata de una mutación. Las mutaciones parecen tener su origen en la duplicación anormal de los genes y cromosomas cuando las células se dividen estas alteraciones en la molécula del ADN, componente fundamental del material genético.

Las mutaciones pueden ser de dos tipos. Mutación genética o puntuales y mutaciones cromosómicas.

Mutación genéticas, este se deben a alteraciones de los genes a nivel molecular, por lo tanto, se ve afectada de las bases de maleculas de ADN la modificación de una base en la secuencia de nucleótidos del ADN es suficiente para provocar una mutación. Entre causas que provoca el aumento de las mutaciones, como se ha demostrado experimentalmente, estas radiaciones por rayos x radiaciones ultravioleta, rayos gamma y rayos beta.

Se ha descubierto además, otros agentes externos, como factores físicos y sustancia químicas que posee propiedades mutagenicas. Estos conocimientos permiten prevenir y luchar para evitar la contaminación radiactiva y la contaminación químicas, que afecta a grandes regiones del planeta y que si no se las elimina puede alterar el patrimonio genético de la especie humana

Mutaciones cromosomicas. Estas mutaciones ocurren cuando por diversas causas se produce algunas alteraciones o cambio en el nucleo de cromosomas y en su estructura.

El cambio en el número de cromosomas recibe distintos nombres, según el número de cromosomas que intervienen:

Haploidía: perdida de la mitad normal de números de cromosomas.

Poliploidía: cuando existen mas de dos juegos de cromosomas en la célula.

Heteroploidía: ocurre cuando existe un mayor o menor numero total de cromosomas de la especie.